DISTROFIE CORNEALI EREDITARIE: QUANDO LA CORNEA SI OPACA

QUANDO LA CORNEA SI OPACA

DISTROFIE CORNEALI: COSA SONO?

Sono disturbi bilaterali su base genetica non infiammatoria che conducono a deficit visivo secondario ad opacizzazione corneale. Colpiscono prevalentemente le donne sopra i 40-50 anni di età, con sintomi quali riduzione o fluttuazione di visus, abbagliamento, sensazione di corpo estraneo. Spesso i pazienti affetti da distrofia corneale hanno nella storia familiare uno o più parenti che hanno subito un trapianto di cornea. Le distrofie corneali sono ereditarie e non esiste una prevenzione primaria, anche se è sempre buona norma non strofinare mai gli occhi, e asciugarli tamponando e non sfregando. Le distrofie della cornea sono causate dalla mutazione di alcuni geni, alcuni dei quali sono stati identificati.
La loro manifestazione consiste nella formazione di opacità di varia forma in una cornea chiara o opaca. Tali opacizzazioni causano un deficit visivo che varia a seconda della loro entità. La presenza delle opacità provoca la perdita della trasparenza corneale. Quindi, a seconda della loro localizzazione e della loro profondità, si possono manifestare delle riduzioni dell’acuità visiva di varia entità.
La terapia è solitamente affidata all’uso di sostituti lacrimali oppure, nei casi di forte riduzione del visus, è necessario l’esecuzione di un trapianto di cornea.
Le distrofie della cornea si possono classificare clinicamente in gruppi, in base alla localizzazione anatomica dell’anomalia. Alcune colpiscono soprattutto l’epitelio corneale, la sua membrana basale o lo strato di Bowman e lo stroma corneale superficiale (distrofie corneali anteriori), lo stroma corneale (distrofie corneali stromali), o la membrana di Descemet e l’endotelio corneale (distrofie corneali posteriori)
Le distrofie corneali possono essere diagnosticate attraverso la biomicroscopia a lampada a fessura durante la visita oculistica e – per la distrofia endoteliale – con la conta endoteliale, che consiste nel fotografare con una fotocamera computerizzata la superficie più interna della cornea.

Distrofia endoteliale di Fuchs o cornea guttata

Distrofia endoteliale di Fuchs: si tratta di una patologia bilaterale caratterizzata da notevole riduzione delle cellule endoteliali corneali. Colpisce soprattutto il sesso femminile e può rappresentare una condizione predisponente per la comparsa di glaucoma ad angolo aperto. Di solito è una forma sporadica anche se sono descritti casi di trasmissione autosomico dominante. Può essere distinta in 3 stadi:

Stadio I (Distrofia guttata): protuberanze irregolari sulla membrana di Descemet, alla lampada a fessura sono evidenti piccoli depositi (gutte) che rappresentano le cellule endoteliali distrutte. Il visus è conservato
Stadio II (distrofia di Fuchs franca): si ha un aspetto a “metallo battuto” associato a deposito di melanina. In questa fase comincia la riduzione del visus.
Stadio III (cheratopatia bollosa): comparsa di edema epitelio-stromale, dovuto alla sofferenza estesa del tessuto endoteliale. Si reperta anche la presenza di bolle e microcisti tipiche che, quando si rompono, provocano dolore intenso per esposizione delle terminazioni nervose corneali.

Il trattamento prevede l’instillazione di gocce di cloruro di sodio 0,5% e l’uso di lenti a contatto terapeutiche che riducono il dolore proteggendo le terminazioni nervose esposte dopo la rottura delle microcisti. Nelle forme avanzate è necessaria la cheratoplastica perforante.

LA CURA
La cura delle distrofie corneali è sintomatica e palliativa e consiste in sostituti lacrimali in collirio. Non c’è un trattamento che possa fermare o far retrocedere la progressione della distrofia corneale. Se il visus è seriamente compromesso, l’unica soluzione è il trapianto corneale con metodi di escissione o ablazione del tessuto corneale attraverso cheratectomia fototerapeutica (PTK) o cheratoplastica lamellare endoteliale profonda (DLEK).

CONTA ENDOTELIALE

Che cosa è la conta endoteliale?
La conta endoteliale consiste nella valutazione dello strato di cellule più profondo della cornea, l’endotelio corneale, indispensabile per la salute e la trasparenza della cornea.
A cosa serve la conta endoteliale?
La conta endoteliale serve a studiare le cellule che formano l’endotelio corneale esaminandone vitalità, densità, forma, dimensioni e variabilità. L’interpretazione dei dati raccolti permette di verificare lo stato di salute e l’efficienza di queste cellule sia in vista di interventi chirurgici, al fine di predisporre azioni protettive aggiuntive, sia al fine di prevenire e contrastare le patologie che colpiscono la cornea (poiché la malattia di questo strato di cellule fa perdere trasparenza alla cornea).
E’ un esame particolarmente indicato in tutti i soggetti che sanno di essere a rischio per malattie dell’endotelio corneale, nei portatori di lenti a contatto, nei pazienti che devono sottoporsi a un intervento di chirurgia intraoculare (cataratta, glaucoma, cross-linking, trapianto di cornea) o in chirurgia refrattiva e nei pazienti affetti da patologie corneali.
Come funziona la conta endoteliale?
Effettuare una conta endoteliale consiste nel fotografare con una fotocamera computerizzata la superficie più interna della cornea. Il paziente, seduto su di uno sgabello con fronte e mento appoggiati ad apposite strutture, deve fissare per pochi secondi una sorgente luminosa. Nel frattempo una telecamera esegue una serie di fotografie della cornea e un computer elabora le informazioni ricevute in base al tipo di patologia in esame o di diagnostica necessaria ad ogni paziente.

cornea-endothelium

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